财经5月15日讯 每年的5月17日为“世界神经纤维瘤病(NF关爱日”。

　　日前，由北京新阳光慈善基金会主办，北京美中爱瑞肿瘤医院、深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心协办，北京字节跳动公益基金会支持的“世界神经纤维瘤病关爱日”暨大型义诊活动在京举行。

　　来自首都医科大学宣武医院、北京天坛医院、中日友好医院、首都医科大学附属北京儿童医院、南方医科大学皮肤病医院、中国人民解放军总医院、北京美中爱瑞肿瘤医院的神经外科、骨科、皮肤科、整形外科、耳鼻咽喉头颈外科、肿瘤内科、眼科7个科室的14名医生组成了NF专家团队，为138名患者、312人次提供了一对一“零”距离专业诊疗服务。并为经济困难患者提供了免费基因检测、CT和核磁等检查项目。

　　NF1占神经纤维瘤患者的96%

　　资料显示，神经纤维瘤是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤，临床上分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1、Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2和神经鞘膜瘤病(SWN。其中，NF1占该病患者的96%，约30%至50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤，导致疼痛、毁容甚至恶变。

　　“NF1患者终生癌症风险较一般人群显著增加，丛状神经纤维瘤(PN存在恶变为恶性周围神经鞘瘤的终生风险且预后较差，5年总生存率不超过50%，是引起NF1患者死亡的主要原因。目前，NF1尚无治愈的手段，患者需针对相关症状终生治疗，主要包括外科手术、靶向药物治疗等。”首都医科大学宣武医院神经外科吴浩教授介绍了NF1的病因表现、治疗现状与若干案例，并为神经纤维瘤病患者同步了目前正积极探索的CART免疫疗法与TIL免疫疗法的工作计划。他呼吁全社会共同努力攻克这一疾病，让罕见病不再罕见。

　　首都医科大学附属北京儿童医院骨科曹隽教授分享了NF1在儿童骨科的疾病表现和治疗原则，并突出强调了4个要点：明确诊断规范诊疗、多学科诊疗体系、早期干预、精准医疗。

　　南方医科大学皮肤病医院林志淼教授讲解了Ⅰ型神经纤维瘤的皮肤受累概述、治疗进展及全病程管理，强调了诊-疗-访三位一体的诊疗路径，需要对NF1患者进行长期管理和随访。

　　北京美中爱瑞肿瘤医院肿瘤康复科刘涵教授则聚焦《神经纤维瘤病的全程管理和治疗展望》。她分享了NF1的疾病介绍和NF1-PN 的诊疗现状，为优化神经纤维瘤的疾病管理，NF1患者需每年定期随访，应对残留病变再生长或新病变发生等现象高度重视，若引起新的明显畸形或功能障碍，应考虑再次干预。

　　50余名患者获得“神经纤维瘤专项基金项目”救助

　　当天，北京新阳光慈善基金会为109名患者提供了救助政策咨询服务，并发放“神经纤维瘤专项基金”救助手册300余册。

　　据北京新阳光慈善基金会神经纤维瘤专项基金负责人张建俊介绍，在北京美中爱瑞肿瘤医院、深圳大学附属华南医院、中国医科大学附属第一医院、温州大学附属第二医院4家医院就诊患者均可向基金会提出申请。

　　据了解，去年7月底，由北京新阳光慈善基金会主办，北京美中爱瑞肿瘤医院、深圳大学附属华南医院协办的“神经纤维瘤专项基金项目”正式启动。截至目前，该项目已为50名患者提供资助。

　　“目前有156人提出申请，已经资助了50人。我们也在积极扩大定点合作医院。”据北京新阳光慈善基金会理事长刘正琛介绍，患者年龄在40周岁以下、家庭人均年收入为6万元以下，并且在项目定点医院进行神经纤维瘤病诊治。自2024年1月1日起患者在项目定点医院治疗神经纤维瘤病费用的自付费(排除商保和医保部分超过4万元(含；对于低保等民政认定的经济困难患者，自付费(排除商保和医保部分超过2万元(含即可申请。

　　据介绍，来自低保家庭的，将资助自费部分的80%；家庭人均年收入6万以下的，将资助自费部分的50%。

　　今年8岁的小乙，出生不久，就被发现身上出现了逐渐增多的咖啡斑和莫名鼓起的肿块。随着年龄增长，瘤体在她体内肆意蔓延，压迫着神经，曾经灵动的双腿变得不听使唤，走路时摇摇晃晃。在无数次的打听、奔波后，家人带着最后的希望找到了吴浩教授。在对小乙的病情进行了全面评估后，吴浩教授建议进行手术治疗。

　　随后，一家人开始四处借钱，但离所需的手术费用还差得很远。最终，他们向北京新阳光慈善基金会“神经纤维瘤专项基金项目”提交了救助申请并通过了资质申请，获得了该项目的最高资助额度五万元。

　　“目前这个1000万只是启动阶段，我们看到确实取得了一个特别好的成果。被资助的患者纷纷写来感谢信、送锦旗。”北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌教授表示，该专项基金除了400-500万用于对患者进行资助，还将拿出300万用于对医学研究的支持。

　　据悉，北京新阳光慈善基金会近日召开了评选会，最后遴选出8个科研项目，第一档两个项目预计资助60万；第二档三个项目预计资助40万；第三档三个项目预计资助20万。“这里面既有药物研究、也有CAR-T、TILS研究，还有一些更基础的研究。”刘正琛表示。

　　据了解，由民间组织自主发起的向科研机构提供资金支持的“专项基金”，目前国内还是第一家。“我们鼓励年轻学者们做科研，但终点一定不是简单的发表文章、获奖，最终要实现转化、产出、落地。”徐仲煌教授表示，未来将会吸引更多资金进入到“专项基金”里，鼓励更多的人进行科研，产出更多的产品。未来也会更加完善“专项基金”监督机制，为年轻学者们提供更好的科研环境。

　　5月11日恰逢母亲节，本次义诊还特别策划了公益展览及母亲节主题活动。主办方为前来参加义诊的母亲们送上了300余支康乃馨。

　　活动现场还同步展出了一个特别的画展与摄影展，展品均来自小患者的童心画作、以及神经纤维瘤专项基金救助及漫游活动的患儿故事组成。

张紫祎